出生缺陷(BirthDefects)，是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和/或功能上的异常[1]。据世界卫生组织(WorldHealthOrganization,WHO)报道，在全球范围内，出生缺陷发生数约占每年出生人口数的2%~3%，是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因之一[2]。
儿童健康是实现全民健康以及国家经济社会可持续发展的重要目标，《中国儿童发展纲要(—)》明确提出：构建完善覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，预防和控制出生缺陷。
一、出生缺陷的疾病负担
基于美国华盛顿大学健康指标与评估研究所（InstituteforHealthMetricsandEvaluation,IHME）全球疾病负担数据库版（GlobalBurdenofDisease,GBD）数据，以及中国人口普查、住户抽样调查、中国疾病预防控制中心死因登记报告和中国疾病及妇幼卫生监测系统等信息源中的我国5岁以下儿童相关数据，以死亡和伤残调整寿命年（DisabilityAdjustedLifeYears,DALYs）相关指标定量描述和分析中国5岁以下疾病负担现况，有助于厘清新形势下我国儿童健康领域中出生缺陷诱发的主要威胁，为确定优先干预重点提供科学依据。
研究结果显示，年中国5岁以下儿童死因顺位中，先天性心脏异常（21.59/10万）排名第2，仅次于排名第1的新生儿早产（27.16/10万），消化系统先天性异常（3.86/10万）排名第8，其他先天性出生缺陷（指除神经管缺陷、先天性心脏异常、唐氏综合征、其他染色体异常、先天性肌肉骨骼和肢体异常、泌尿生殖系统先天性异常、消化系统先天性异常等之外的先天性出生缺陷）（3.83/10万）排名第9，神经管缺陷（3.14/10万）排名第11，唐氏综合征（1.42/10万）排名第20。
与死因顺位类似，年中国5岁以下儿童DALYs顺位，新生儿早产（.04/10万）居第1，先天性心脏异常（.91/10万）排第2，其他先天性出生缺陷、消化系统先天性异常和神经管畸形（分别为.31/10万、.63/10万和.20/10万）分别列第8、9和13位，唐氏综合征（.22/10万）则位列第22位。
二、出生缺陷的疾病经济负担
除了沉重的疾病负担外，由出生缺陷所引发的疾病经济负担亦相当庞大。以美国为例，由出生缺陷造成的疾病负担令人震惊：年，美国每新发一例脑瘫病例的经济负担为50.3万美元，总负担为24.26亿美元；每新发一例唐氏综合征病例的经济负担为45.1万美元，总负担为18.48亿美元；四种不同先天性心脏病病种，每新发一病例的经济负担为26.2万美元~50.5万美元，总负担为1.73亿美元~5.15亿美元；每新发一例脊柱裂病例的经济负担为29.4万美元，总负担为4.89亿美元[3]。
笔者曾采用发病率法和患病率法分别测算了我国唐氏综合征的疾病经济负担。以发病率法测算，年我国约有名新发病人(95%置信区间人～人)，从社会角度下，每新发一例唐氏综合征病人，其生命周期内的经济负担为45万元；而同年，全国新发病例全生命周期内疾病相关的总经济负担为81亿元(95%置信区间73亿元～90亿元)；以患病率估计，截至年存活病人近64万人(95%置信区间57万～71万)，从社会角度下，我国所有存活唐氏综合征病人年累计的疾病经济负担达50亿元(95%置信区间45亿元～55亿元)。随着社会经济发展和人民健康水平的大幅提升，如果考虑居民消费价格指数、人均GDP、城镇职工工资收入、农村居民纯收入增长的因素，简单调贴现到年水平，社会角度下新发唐氏综合征病人全生命周期内的例均经济负担为万元。
三、出生缺陷引致的社会负担
出生缺陷的社会负担可以从三个层面进行研究和分析(图1)。
图1出生缺陷的疾病负担示意图
从出生缺陷个体层面观察，出生缺陷是一种严重的致畸、致残性疾病，疾病单发或并发结构畸形，导致其出现明显的功能障碍，个体生活自理能力缺乏或较弱，或存在言语、交流和认知等方面的困难，或伴有先天性智力障碍，往往需要依赖家庭及社会的照顾和支持。
从家庭层面来讲，出生缺陷的疾病负担可通过家庭的纽带转嫁为家庭的负担。由于患者本人在生存、生活等方面存在诸多问题，家庭不得不付出高额的抚养费、医疗费及其它辅助费用，不得不花费更多的时间和精力照顾病人的日常生活，这一方面扰乱了家庭成员的正常生活和工作，另一方面也加重了家庭的经济负担，使家庭的经济状况每况愈下。更严重地，疾病给家庭带来了不同程度的痛苦、悲哀和忧虑，导致其精神上的无形痛楚。家庭所遭遇的各种疾病负担相互作用，产生“加乘”的作用效果。
从社会层面角度，则可从劳动生产力、社会支持保障网络、医疗康复教育服务和社会接受性进行分析。实证研究发现，家庭层面还承担了社会环境因素的压力，主要表现在：社会认知的偏见和歧视，平添无形负担；各类医疗、康复、教育服务尚不完善，加剧疾病负担；社会支持保障网络仍不健全，加剧家庭沉重负担；劳动生产力低下，社会各方压力沉重。
四、公共卫生视角下的出生缺陷防治实践
为更好地推动出生缺陷的防治工作，各地开展并探索了多种创新实践服务模式。长沙市通过健康民生项目，与华大集团旗下的华大基因合作，为符合条件的孕妇提供无创产前基因检测（NIPT），政府购买服务，由妇幼保健机构具体实施管理。年4月~年12月期间，累计检测孕妇,例，检出包括唐氏综合征、18-三体综合征等多种出生缺陷胎儿，取得了良好的预防效果和积极的社会效益[4]。此类“政府主导、预防为主、精准实施、社会参与”的出生缺陷防治模式，有助于建立健全出生缺陷公共卫生防控体系，促进出生缺陷综合防治服务公平可及、优质高效。
河北省于年7月在全省启动实施孕妇NIPT免费筛查项目，为河北省辖区内孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期免费提供一次NIPT服务。截止年4月30日，累计筛查孕妇例，避免例唐氏综合征患儿出生（含例经染色体核型确诊、97例经B超诊断异常直接引产或流产）。该项目经河北医科大学外部评估，结果显示该项目的成本效益良好，取得了积极的健康收益和社会效益[5]。与长沙模式类似，河北模式亦采用政府主导、多方协作、社会参与（由华大基因提供产品技术等方面支持）的工作机制，实行精准施策和普及筛查的原则，将基因筛查新技术引入出生缺陷服务项目中，充分体现了党和政府积极落实预防为主，将人民健康放在优先发展战略地位的卫生健康工作方针。
在出生缺陷防治实践中，应当
