痉挛性脑瘫

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精氨酸酶缺乏症是一种染色体遗传症,患者在 [复制链接]

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导语:精氨酸酶缺乏症又称精氨酸血症,是一种常染色体隐性遗传病,由尿素循环中的精氨酸酶缺陷引起,临床主要表现为高精氨酸血症。这种疾病是尿素循环障碍中最罕见的一种。相对于其他尿素循环障碍,该病的发病年龄较晚,临床表现较轻,急性高氨血症并不常见。

01患上这种病症的人群,身体会有哪些症状表现呢?多数的患者不清楚

(一)症状综述

精氨酸酶缺乏症患者的临床表现复杂,个体差异很大,典型的临床表现是进行性痉挛麻痹(肌肉僵硬,肌张力增加,反射能力增强),认知功能下降,体形缩小。高氨血症较少见或表现常较轻微,一般很少在新生儿期发病,多数病人在3个月至4岁时就开始出现智力活动退化的症状。

(二)特征症状

1、高氨血症

(1)由于压力状态,如高蛋白饮食或感染,或禁食,婴儿会出现严重的高氨血症,导致烦躁不安,嗜睡,拒食,呼吸困难,呕吐,甚至昏迷。

(2)幼儿可表现为恶心,吞咽困难,动作笨拙,易摔倒等症状。

2、进行性神经损伤

重者可在新生儿早期发病,出生后数日发生惊厥,死亡率高。患儿在婴幼儿期至学龄期以精神发育迟滞、痉挛麻木、共济失调为主要表现。

3、癫痫

半数以上的儿童有癫痫发作,经常出现强直阵挛发作,但也可能出现单纯局灶性癫痫、复杂局灶性癫痫、全身强直、精神障碍发作,甚至癫痫持续状态。

4、其他

神经外科病变少见,主要影响肝脏。肝损害可表现为轻度肝细胞损伤,甚至可出现凝血障碍、急性肝衰竭。在新生儿时期,肝内胆汁淤积引起黄疸,肝肿大,肝纤维化等;肌肉痉挛可引起脊柱侧弯或前弯畸形。

02患病的人群,需要及时的治疗,不然自己的病情很难得到缓解

(一)分析原理

依据病人的症状,如身材矮小,四肢进行性痉挛麻痹,高血氨(呕吐,嗜睡)表现,可以怀疑该病。化验结果显示血氨浓度升高,血精氨酸浓度高于正常3倍,提示该病发生。精氨酸酶缺乏症患者精氨酸与鸟氨酸的比值大于0.8,可作为诊断精氨酸缺乏症的重要依据。精氨酸酶活性测定是诊断的重要依据。精氨酸酶测定和ARG1基因分子水平测定是诊断本病的金标准。

(二)区别诊断

1、尿素循环障碍症

尿循环紊乱均为高氨血症及神经系统表现。抽搐麻痹是精氨酸缺乏症的特殊表现,精氨酸缺乏症急性高氨血症罕见,与其他尿素循环紊乱疾病相比,精氨酸缺乏症患者血中精氨酸正常或低于正常。

2、脑瘫痪

精氨酸缺损与脑瘫均可表现为双侧痉挛麻痹,但精氨酸缺损患者血氨水平及血液中精氨酸水平均增高,可与此相鉴别。

(三)处理原理

目前还没有有效的根治精氨酸缺乏症的方法,降低血氨浓度、减少或避免精氨酸摄入是治疗的关键。其主要措施有饮食疗法和药物疗法。

(四)急性期治疗

急性高氨血症是比较罕见的,一旦出现就应积极治疗,预防高氨血症脑病的发生,采取蛋白质禁食,持续高热量饮食,促进氮素排出等措施。如果以上治疗措施无效,可进行血液透析治疗,以迅速降低血氨浓度。

(五)综合治疗

食疗的关键是饮食。患有精氨酸酶缺乏症的儿童,应限制蛋白质摄入量,以糖和脂肪为主要摄入量,给予低精氨酸饮食,以减少氮的摄入量及分解代谢。但是,不含精氨酸的支链氨基酸含量较高的特殊氨基酸粉和天然蛋白质也需要适当补充。血精氨酸能通过饮食治疗保持在正常水平,延缓并抑制疾病的发展,能改善痉挛状态、行为语言能力等神经系统症状。

03良好的预后工作,能够让我们的身体更好的恢复,别忽视

(一)预后综述

精氨酸酶缺乏症的预后与患儿早、晚发现、开始治疗的时间、依从性及神经系统症状轻重等因素有关。采用合理的饮食及药物治疗,可缓解症状,控制病情发展,达到无症状存活。但有些患者临床诊断过晚,确诊时已有严重的不可逆神经损害,病情发展缓慢,死亡率较高。

(二)病症危害

1、精氨酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,可以向下一代遗传。

2、精氨酸酶缺乏症可导致认知能力下降、生长发育迟缓等,从而影响正常的生活。

3、如诊断不及时,治疗不及时,症状可进行性加重,出现痉挛麻痹,昏迷。

(三)精神护理

1、心理特征

(1)精氨酸酶缺乏症患者可出现智力发育迟缓、体弱多病等症状,给患者带来极大的身心痛苦,患者可产生自卑、消极等心理。

(2)精氨酸酶缺乏症需要终生治疗,病人如果不注意节食,就可能导致病情反复加重,病人对治疗缺乏信心。

2、护理要点

(1)家庭成员要关心、爱护病人,多与病人沟通,了解病人的心理变化,及时劝导病人,鼓励病人,不要用异样的眼光看病人,培养病人的自我照顾能力,要长期耐心地教导病人,让病人能够参与社会生活。

(2)病人应保持积极、乐观的心态,不断自我学习,增强自信心,积极参加社会活动,找出自身优势。

(四)药物治疗

1、按照医嘱足量、足量服药,不可私自停药或改变药量,以免病情进一步恶化。

2、丙戊酸会提高血氨水平,应避免使用。

(五)生活管理

1、对有痉挛性麻痹症状的病人,家庭成员应密切

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