年第47卷第3期病例报告《中国神经精神疾病杂志》
SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例
周燕妮杨文波刘小妮董思其俞海王久存陈向*
复旦大学生命科学院、复旦大学人类表型组研究院
医院神经内科
复旦大学神经病学研究所
复旦大学表型研究院
SACS突变c.delAc.AC遗传痉挛性共济失调迟发型常染色体异常
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调（autosomalrecessivespasticataxiaofCharlevoix-Saguenay，ARSACS），是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。该病进展缓慢，目前尚无特异性治疗药物，患者多于40岁左右丧失行走能力，50岁左右死亡[3]。年，编码sacsin蛋白的SACS被确定为ARSACS的致病基因[3]。进一步的研究表明，魁北克地区90%以上的患者起病是由SACS基因的delT纯合缺失突变引起[4]，且患者拥有较为相似的临床表型。后陆续发现SACS新的突变位点，迄今已报告的突变位点有多种[5-6]。有关ARSACS不同临床表型的报告越来越多，如患者的起病年龄可为婴儿期至40岁以上[5]，除了典型症状外，患者还会出现认知损伤、癫痫[7]、骨骼异常和皮肤病变等临床表现[8]。疾病表型异质性较大为临床诊断带来了一定的挑战。本文报告1例由SACS基因复合杂合突变引起的ARSACS，并做文献复习，以增加对该病基因型与临床表型的认识。
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SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例[J].中国神经精神疾病杂志，，47（3）：-.
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