我院副院长胡莉琴带领团队撰写的论文发表在 [复制链接]

近日，由我院副院长胡莉琴带领团队完成的一篇脑瘫相关研究论文《AchildwithanovelDDX3Xvariantmimickingcerebralpalsy:acasereport》发表在SCI期刊《ItalianJournalofPediatrics》，影响因子为2.。研究团队主要成员还有陈俊坤、邱洪生和*俊高等。论文的发表得到了胡莉琴副院长主持的江西省卫健委计划项目《高通量测序技术对脑瘫遗传性因素的研究》的项目经费资助，这项研究标志着我院对脑瘫相关疾病的认识有了新的提高，为临床积累了丰富的经验。

脑瘫是一种由于出生前后1个月内由各种原因引起的脑损伤或发育缺陷所造成的永久性运动障碍和姿势紊乱。流行病学调查显示，近40年来发病率稳定，全球每个存活的新生儿中，就有2-3个脑瘫病患。根据神经肌肉损害的特征，脑瘫可见类型有：痉挛型，运动障碍型，共济失调型，低渗型和混合型。脑瘫从患者的幼年时期开始发病，症状持续整个生命周期，对患者生活造成极大障碍，对家庭造成沉重的精神打击，也会形成一定的社会经济负担。脑瘫的发病是多因素作用的结果，病因可分为产前和产后（包括分娩时）两大类，另外，早产和婴儿体重过低也是引发脑瘫的重要原因。其中产前因素造成的脑瘫占据了75-80%左右的情况，具体可分为包括多胎妊娠，宫内窘迫，宫内感染，胎盘畸形，接触致畸源，孕妇精神情况异常、甲亢合并妊娠等母体环境因素，以及遗传因素。产后（分娩时）因素则包括产伤，新生儿窒息，感染性脑膜炎等，引发12-21%左右的脑瘫病例。传统的脑瘫病原学研究往往集中于对母体环境因素和产后因素进行风险分析，很少涉及遗传因素，并且相同的临床表现可能预示着不同遗传病，这会给临床诊断带来困难。

该论文主要内容是通过对一位来我院就诊的可疑脑瘫患儿运用全外显子测序、一代测序、基因拷贝数芯片分析等遗传技术手段进行诊断，结果确认并首次发现是由于一种能导致精神异常的单基因新发突变而导致的单基因病。文末重点阐述了一方面全外显子测序是一种重要的脑瘫检测手段；另一方面临床上不要轻易地得出脑瘫的诊断，建议进行仔细认真的全面检查，尤其是遗传检验和非脑瘫相关症状的观察的观点。