"陈主任，太感谢您了，我们家楚楚终于能站起来了！”楚楚的爸爸激动的泪水夺眶而出。
楚楚是不久前，。医院神经内科的一个“特殊”病人。楚楚今年7岁，自幼运动发育差，行走不稳，上楼梯困难，早晨或休息后好转，但下午或运动后加重，四肢肌张力高，外院诊断为“脑瘫”。随着年龄的增长，她的双下肢无力表现越来越重，即使在别人搀扶下也难以站立。楚楚爸爸说，医院去过不少，医生们大都建议康复或局部手术缓解症状，于是楚楚在3岁时行跟腱分离手术，4岁时行脊神经根剪断手术，各种偏方更是吃了不少，都没有改善。楚楚的爸爸几度想要放弃，在朋友的介绍下，他抱了一丝希望，在网上医院神经内科陈育才主任的门诊。就诊过程中，在与患儿交流时，陈主任发现患儿尽管紧张，但智力正常，初步判断孩子是肌张力障碍而非“脑瘫”。陈主任解释道，脑瘫是指出生前到出生后一个月内由于各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，常伴智力低下、语言障碍等。但这个孩子的临床表现不能诊断为脑瘫，其症状与多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsivedystonia，DRD）更接近，建议做个基因检测进一步明确。不久后基因检测报告出来，显示患儿为GCH1基因突变，其父亲也是GCH1基因突变，因父亲基因突变外显率低而没有出现相应的临床症状。诊断明确后，陈主任随即给予患儿美多巴治疗，配合康复训练，治疗几天后楚楚便能站立、走路。楚楚在外院按脑瘫治疗了多年，经过陈主任的诊疗后终于能站起来了，此次楚楚爸爸正是专程来感谢陈主任的。什么是DRD呢？陈育才指出，该病又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年的遗传性肌张力障碍病，具有症状昼间波动性及小剂量多巴治疗效果好的特点。DRD十分罕见，国外统计的发病率为1/万,但国内对此病发病率未见统计，可能与临床医生对此病不熟悉有关。陈主任进一步介绍说，他近两年有诊断4例DRD，除了楚楚，还有1例仅表现为运动发育落后和肌张力低下，另1例表现为发作性双上肢扭动和步态不稳，第4例表现为步态不稳和上肢抖动，在临床高度怀疑DRD后，做了基因检查得以确诊，在使用左旋多巴治疗后取得显著疗效。在陈主任早年行医生涯中，有一对姐妹患了同种疾病，姐姐卧床10年，当时他们在国内没有开展基因检测的条件下，根据临床经验诊断DRD，并用左旋多巴治疗后，改变了病人的命运，姐姐现已结婚生子。由于本病有特效治疗方法，如能早期诊断、早期治疗，患者生活质量可以得到改善。华夏基因遗传学专家对此表示，目前国内像华夏基因这样一些基因检测公司，已在开展遗传病基因筛查，可一次性检测种严重隐性遗传病。我们平均每个人携带有2.8个隐性单基因遗传病致病突变，虽然携带者本身并不发病，但可能会将致病突变遗传给下一代，像楚楚的GCH1基因的致病变异就与多巴胺反应性肌张力障碍有关。经过基因检测，楚楚的爸爸也携带有GCH1基因，所以楚楚有很大可能遗传父亲的致病变异。数据表示：携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%，夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。华夏基因检测
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