染色体，熟悉又陌生的物质，
当我们把它拉直，
上面会呈现密密麻麻的ATCG，
这就是遗传信息。
一个碱基的改变、
一条染色体或染色体片段的异常
可能让您的孩子出现智力障碍，
发育迟缓甚至失去生命，
这个残忍的错误有可能是祖传基因的变异，
也有可能是来自健康正常的父母，
它们像烙印一样按照一定的概率遗传下去。
对于已经怀过缺陷儿的家庭，
一定要查清楚出生缺陷的遗传因素，
下一次妊娠时及时的产前诊断
是避免悲剧再次发生的重要手段。
若存侥幸心理，
那么结局可能是悲剧的再次发生。
3月23日，
我院医学遗传与产前诊断科来了一对面熟的夫妻，
带着他们的三个孩子，
老大男孩、老二女孩、老三男孩。
丈夫拿出就诊病历告诉我们
我家老三生长发育落后，四肢肌张力低，目前尚未能抬头，这次怀孕虽做了唐氏筛查，但未做羊水穿刺检查，不知道会不会和他哥哥老大一样，语气里满是悔恨与担忧。
原来，年1月，他们当时怀着二胎，带着老大来我院就诊。老大是个7岁的男孩，四肢肌无力，不能走路站立，不会说话，生长发育落后，眼球震颤等，医院诊断为“脑瘫”，经我院基因芯片检测后发现大孩在Xq21q22区段存在10Mb片段的重复，家系验证后遗传自表型正常的母亲，女性因为存在两条X染色体，其中一条X染色体会失活可以表现为正常，但是男性因为只一条X染色体，携带该重复片段则致病。
Xq21q22.3区域10Mb片段的重复，内含90个蛋白编码基因，其中PLP1基因的重复是该男孩的主要致病基因。重复的PLP1基因指挥着PLP1蛋白过量生产，给少突胶质细胞造成了生命不能承受之重，导致了佩梅病的发生。
年的产前诊断结果是喜忧参半，
忧的是肚子里二宝还是携带了这个突变，
喜的是二宝是个女孩，
很大可能会没有临床表现。
但是等二宝长大成人到了孕育生命的阶段
可能会重蹈母亲的覆辙。
遗传咨询的医生反复强调，
她可以选择三代试管或孕期做产前诊断。
可是此次第三次怀孕，
他们竟然大意地没有选择产前诊断，
老天并没有眷顾这个可怜的家庭，
我院对第三个孩子进行快速CNV-seq检测，
结果显示他也携带了Xq21q22区段存在10Mb片段的重复，
老三将与老大一样表现为脑瘫样症状。
“对于这个家庭的不幸，作为医生我们深感惋惜，如果她能在孕期来做一下产前诊断，这个悲剧就可以避免。”我院医学遗传与产前诊断科主任潘琼博士摇头感叹道，“通过遗传咨询、产前诊断，完全可以避免先天缺陷儿的再次出生，可偏偏总有孕妇不以为然，生孩子时怀着侥幸心理，因一念之差，无视产前诊断的重要性，结果后悔终生。”科室简介江苏省妇幼健康重点学科建设单位、淮安市临床重点专科——医学遗传科
医学遗传科成立于年，年成为淮安市遗传中心，年被省卫生厅批准为淮安市产前诊断(筛查)中心，年被市科技局批准为市重点实验室，年成为高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，获得国家发改委高新产业项目“基因测序技术应用示范中心”资格。年成为江苏省妇幼健康重点学科遗传医学学科建设单位，年成为淮安市临床重点专科。
为淮安市最早进行染色体病诊断及产前诊断的机构，能全面开展遗传咨询、细胞遗传、生化免疫及分子遗传等；提供孕前优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传性单基因疾病基因诊断及产前诊断等医疗服务，并研究出生缺陷及遗传病的发生及预防工作。
科室包括优生遗传门诊、生化实验室、细胞遗传室、分子遗传室和无创实验室。
一、优生遗传门诊(产前诊断门诊、遗传咨询门诊)：提供优生遗传咨询、染色体病和单基因遗传病诊断、不良孕产史（包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等）、胎儿发育异常评估等咨询，并在超声引导下羊膜腔穿刺术，可对胎儿进行染色体核型分析、基因芯片和单基因病诊断，明确胎儿有无染色体或基因异常，决定是否终止妊娠，并为下次妊娠提供指导意见。
二、生化实验室：开展优生优育TORCH检测和血清学产前筛查。
三、细胞遗传室：开展常规染色体G显带制备、核型分析。外周血染色体检查主要针对多发畸形、智力低下、习惯性流产、不良生育史、不孕不育等人群。羊水产前诊断主要为唐筛高风险、不良生育史、胎儿超声结构异常的孕妇提供胎儿染色体核型分析等检测。
四、分子遗传室(PCR实验室)：开展各类病原体核酸检测(乙肝病*、巨细胞病*、B族链球菌、HPV基因分型)、叶酸基因检测、染色体微阵列分析(基因芯片)、新生儿耳聋基因筛查、单基因遗传性疾病的基因诊断及产前诊断等。
五、无创实验室：开展胎儿染色体非整倍体检测，通过采集孕妇外周血约5毫升，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，得出胎儿患21三体、18三体和13三体的风险率。无创检测具有无创伤、准确性高的特点，对三条染色体的检出率约为95-99%，最佳检查孕周是12+0-22+6周。
科室近年获得淮海科学技术奖和市科技进步奖三等奖3项，市卫计委新技术引进奖一等奖3项，在国内外杂志上发表论文40篇，其中SCI论文收录7篇；主持或承担省市级科研课题14项。发现3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重复的复杂染色体易位和4q重复的世界首报染色体异常核型，对丑角样鱼鳞病、短肋多指综合征、结节硬化症、神经纤维瘤病等罕见病进行了基因诊断和产前诊断。
开展的业务有：优生遗传咨询、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测、基因芯片检测、新生儿耳聋基因筛查和常见单基因病的基因检测等。
审核：*昕
编辑：王文婷
通讯员：刘月芳
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