“浓密的睫毛，长而卷翘，眉毛也比较浓密。”这样的眉眼是不是很吸睛呀！出门自带眼妆，相信每位爱美人士都希望拥有。但今天小编想和大家分享的这个案例，却是要告诉大家“长得太漂亮也有可能是疾病”。
我们康复科里就住着一个有着漂亮眼睛的乐乐（化名）宝贝！
年1月11日主任查房时，乐乐妈妈很是激动，一定要裴主任看看他家孩子的视频（乐乐仿说）。
（一岁八月无发音不会独站）
（2岁5月会发音妈妈会仿说)
看着视频里的孩子一词一字的仿说，大家都很欣慰，再回想乐乐妈妈带着孩子一路走来，近10个月的康复之路，又不禁要为乐乐妈妈的坚持点赞！
故事要从年4月份说起！
年4月，1岁8个月的乐乐来到我们康复科，圆圆的脸上镶着一对漂亮的眼睛，睫毛长而密，还微微翘起，连下眼睑的睫毛都很分明，那种感觉就像我们早上费尽心力、手抬的发软画好的眼妆。而乐乐却是自带“眼妆”。
但就是这样一个“漂亮”孩子，却既不会独站也不会发音。
通过一系列的问诊、体格检查及查看孩子既往所做的基因检测报告时，我们发现他患的是一种罕见病——“歌舞伎面谱综合征（Kabuki）”。关于这个疾病，最引人注意的是特殊的容貌！
他们的外貌比较特别，也可以说是“太漂亮”。
他们一般有着浓密的睫毛，而且长而卷翘，眉毛也是比较浓密的。不过下眼睑会外翻，整体看着就像是化了妆的花旦一般。
这种病由日本最先报道出来，因为患者的外貌和日本艺妓脸谱很相似，这种疾病被叫做“歌舞伎面谱综合征”这个名字。
看着乐乐现在的进步表现，妈妈和治疗师的脸上乐开了花。同时也让乐乐妈妈更加坚定了继续康复治疗的决心。妈妈说：“孩子出生后我们就发现了他的特殊长相，2个月龄去上海检查医生初步诊断是这个病，告诉我们孩子预后，建议抓紧康复治疗，当时心疼孩子怕治疗受罪，想等等再说，谁知越等越看他和同龄孩子差距越大。要是当初我们听医生话早点来康复，也许我家乐乐会进步更快。后面我们一定坚持住，积极配合，争取让孩子更好”。“歌舞伎综合征”也称Kabuki综合征（简称KS）是一种罕见的综合征，其主要临床特征是多发性先天性异常和智力障碍。其他特征包括特殊面容、身材矮小、骨骼异常、内脏异常、心脏异常、免疫缺陷。这种病的病因目前尚不明确，但大部分学者认为这是一种发病率非常低的常染色体显性遗传性代谢病。临床表现：1.面容异常（%会发生），本病临床诊断之一是依据特殊面容，睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏，鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出，牙齿萌出和排列异常，下颌小，后发际线低等。2.皮纹异常(93%)皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌等。3.生长迟缓：身体矮小约占80%，生后进行性生长迟缓。4.智力低下：92%智商在30～83，平均为62.1。5.心血管系统：最常见的先心病为主动脉缩窄，其次是室间膈缺损和房间膈缺损。
还有其他系统的异常，在此不再一一列举。
该病在治疗上没有特效药，目前主要侧重对症治疗；对已经存在的生长发育落后和智力低下进行康复治疗，提高运动、语言、认知和生活自理能力等。
希望通过这个案例让您对“歌舞伎面谱综合征（Kabuki）”有一个简单的认识，也温馨提醒宝妈们今后不要太在意宝宝的颜值，健康最重要！更希望在不久的将来，我们能让更多生了病的“天使宝宝”重新成为健康的美丽孩子。固始县妇幼保健院儿童康复科为宝宝健康成长保驾护航，如有需要，请拨打——，详询！
供稿人：作业组韩立君
第一审核人：程芍芍
终审：裴世翔
编辑：李静
科室介绍及风采展
一、科室主任个人简介
儿童保健康复科主任
副主任医师
国家二级心理咨询师
中级沙盘辅导师
中国妇幼保健协会自闭症防治专业委员会委员；
河南省预防医学会儿童脑瘫预防与康复专业委员会第二届委员会委员；
河南省妇幼保健协会儿童发育行为专业委员会第一届委员会常务委员；
河南省妇幼保健协会儿童内分泌专业委员会委员；
河南省康复医学会第一届出生缺陷防控和康复分会委员。
获奖荣誉：
年10月荣获全国第二届达因杯—最美基层儿童保健医生奖
年3月8日荣获固始县第七届十大女杰及三八红旗手称号
年5月16日裴世翔荣获第六次省助残先进个人
二、儿童保健康复科简介
儿童保健康复科成立于年，是信阳地区首家集儿童保健、儿童康复、计划免疫、早期教育、早期干预于一体的专业机构。拥有成熟的专业技术骨干和人才梯队，科室现有人员74人，其中主任医师1人、副主任医师1人，研究生1名、主治医生8名、执业医师15名、护师15名、护士4名、康复治疗师24名、幼师5名。业务用房面积多平米，每年能为近7万名儿童提供医疗保健服务，是原国家卫生部与美国哥伦比亚大学医学院合作项目单位之一。
情景式大运动训练场景
情景式精细运动训练场景
情景式形象思维训练场景
情景式抽象思维训练场景
儿童运动体质监测
家庭育儿指导
营养厨房教授食品制作
学前衔接班“苗苗班”上课场景
沙盘游戏
科室引进国内外先进技术与设备，全面建设与发展儿童体检与健康管理、儿童五官保健、生长发育监测与营养指导、运动评估与康复、体质监测与促进、高危儿管理与干预、儿童康复、认知心理等专业学科，利用保健与临床相结合的优势，为出生有高危因素的儿童进行高危儿管理与早期干预；对发育落后儿童能早期识别及提供家庭训练指导；为运动发育迟缓、智力障碍、孤独症、脑瘫等儿童提供多学科、多专业合作的医疗康复和主动情景式训练；对儿童生长发育过程中出现的各种问题，如：儿童多动症（学习困难）、抽动症等心理行为障碍性疾病进行诊治；对儿童肥胖、营养不良(贫血、佝偻病）、喂养困难、异食癖、内分泌疾病（如：矮小症）等给予防治和个性化指导；并开展各年龄段儿童的智力测试、心理测验等。为全面保障儿童健康与早期发展，提供全方位、高品质的服务。
主要业务内容包括：
1、儿童系统保健体检
2、五官保健与视听筛查
3、营养监测与指导
4、认知心理评估与训练
5、体质监测与促进，运动功能检测与康复
6、小儿脑瘫、智力低下、孤独症以及神经损伤康复等
7、免疫接种与传染病预防
服务宗旨：服务儿童、造福家庭、贡献社会。努力创造适宜儿童健康成长的最佳环境，让每位儿童都能早期全面发展，拥有人生最佳开端！
1、儿童保健科（
