ldquo遗传病防治海南行走进琼 [复制链接]

“遗传病防治海南行——走进琼海市博文村”--健康乡村行（义诊）活动

年12月22日，由中国医师协会遗传医师分会联合海医院生殖科团队在博文村开展的“遗传病防治中国行-走进琼海市博文村”健康乡村行（义诊）活动顺利举行。上午9点半，义诊仪式在博文村卫生室举行，由海医院外科*总支部书记马瑞主持开幕式，主持人首先介绍参加义诊的各位专家并向各位热情村民表示热烈欢迎。随后海南省健康产业促进会曹江会长、琼海市卫健委郑世光副主任以及义诊专家代表邬玲仟教授分别致辞。曹江会长对各位专家的到来表示热烈欢迎，并表示本次机会难能可贵，期望能像当地实体企业一样给当地老百姓带来切实利益，让村民在家门口享受到国家级的医疗服务。琼海市卫健委郑世光副主任表示海南省作为地中海贫血等遗传病高发地区，这次的博文村健康乡村行作为海南省健康乡村行（义诊）活动的第一站具有重要意义，此次义诊活动如果开展的好，可以为其他站的义诊活动起到榜样作用，相信将能很好地推动遗传咨询的发展，使广大海南乡村民众的健康得到大大的改善。邬玲仟教授表示预防和减少遗传病患儿的出生是守护好人生健康的第一关，并强调遗传病防治过程中有效遗传咨询的重要性。

本次活动由海南省卫生健康委员会、中国医师协会遗传医师分会、海医院生殖科、海南省妇女儿童医学中心、海南省卫生健康系统文学艺术体育联合会、海南省健康产业促进会、海南省医药卫生改革发展研究会、健康报社海南记者站等单位共同举办。

海医院外科*总支部书记马瑞主持开幕式

海南省健康产业促进会曹江会长致辞

琼海市卫健委郑世光副主任致辞

义诊专家代表邬玲仟教授致辞

开幕仪式结束后，由来自中国遗传学医学中心主任、中国医师协会医学遗传医师分会创会会长邬玲仟教授，中南大学医学遗传学研究中心副主任梁德生教授，医院儿科王静敏教授，华中科技大学同医院产科陈素华教授，海医院生殖医学科负责人马燕琳教授，海南省妇女儿童医学中心产前诊断中心学术主任王洁教授以医院医学遗传科负责人陈雪银主任等7位知名专家开展了义诊。

1、为有过胎儿畸形、死胎、或新生儿死亡史的家庭提供遗传咨询。

2、为患有先天性心脏病，脑瘫、耳聋；不明原因智力障碍、生长发育迟缓、孤独症、癫痫；复杂染色体病、家族遗传病等患者的家庭提供遗传咨询。

3、普及地中海贫血及其他基因病的基础知识、遗传规律、实验室诊断、遗传咨询、产前诊断及治疗等，强调婚前、孕前筛查以及高风险夫妇孕期产前诊断对预防地贫患儿出生的重要性。

4、提供日常保健知识，预防出生缺陷及优生宣教等。

梁德生教授义诊现场

当天一早，闻讯前来求医问诊的群众早早地就来到义诊地点，等待专家们的到来。义诊从早上10点开始，一直持续到中午。专家们耐心地聆听了患者的病情，并仔细查阅病历，详细解析病症，认真做好记录，对病情严重的患者提出治疗意见，对于较轻的患者则嘱咐就诊群众如何进行日常保养、训练等注意事项。活动当天，专家团队为共近百名患者进行了免费义诊，并为村民分发叶酸片，获得了广大患者及患者家属的一致好评。

义诊活动紧扣主题，宣传国家和地方预防出生缺陷系列惠民*策，引导目标人群主动接受出生缺陷防治相关技术干预与服务，宣传出生缺陷防治科普知识，让大家充分了解出生缺陷的发病原因及防治措施，认识出生缺陷给家庭和社会带来的危害，增强目标人群优婚优孕、优生优育及风险防范规避意识，对降低出生缺陷发生率、促进全村妇幼健康服务工作质量提升具有重要意义。

海医院生殖医学科暨海南省生殖医学中心、海南省生殖医学质控中心、海南省产前诊断中心、海南省人类生殖与遗传重点实验室，成立于年，年成为国内首批通过卫生部技术准入的五家医疗机构之一，是集医疗、教学和科研于一体的机构，承担了海南医学院本科、硕士和博士培养工作。中心年门诊量达14万人次（部分患者来自省外、港澳地区及国外），目前IVF-ET临床妊娠率稳定维持在50%-65%。同时，科室不断探索微创手术在生育力保护领域中的应用，不断提高生殖健康，服务海南。目前IVF-ET临床妊娠率稳定维持在50%-65%。年开始开展PGD/PGS项目，年4月正式通过卫健委验收，是海南省内唯一一家可以正式从事PGD技术的医疗机构，同时也是海南省最早成立的一家产前诊断中心，本中心针对有明确致病基因的单基因遗传病和染色体异常的患者夫妇开展胚胎植入前遗传学诊断“试管婴儿”技术助孕，并结合产前诊断筛查，已帮助多个遗传病家庭生育了健康的宝宝，有效降低了遗传病患儿的出生率，为海南省出生缺陷防控工作做出了贡献。预防出生缺陷，海医院一直前进在路上，我们始终肩负使命，不忘初心，聚焦生命起点，为新生儿筑起一道预防出生缺陷的最佳防线，也为出生缺陷的患儿及家庭点亮一盏盏希望之灯。