典型病例：
俞某，女性，42岁。12岁发病，反复四肢发僵、活动困难，四肢不自主小幅度颤动，两脚足尖内勾，划弧样步态。起床后2~3小时如正常人。午睡后也会减轻许多，活动后加重。病情呈逐渐加重，14医院经教授诊断为“典型性少年帕金森病”，应用美多巴治疗（半片，1日3次），并告诉家长：此病会遗传，会逐渐加重，美多巴用量也需要逐渐加量。由于药物的不良反应，病程稳定，但无明显改善。俞某找我就诊时42岁，患病已30年，身高cm,精神、智力正常，语言流畅，问及学习成绩中上，未婚嫁。40岁后未再加重，应用小量美多巴，目前病情稳定。因病情不像曾为她诊治的教授所说的“逐渐加重，药物越吃越多”，患者怀疑自己的病是不是“帕金森病”？而来就诊。
DRD患者的足趾异常
据相关资料：多巴反应性肌张力失常（dopa-responsivedystonia,缩写为DRD），年Nygaard等提出了DRD的诊断，并指出它是扭转性肌张力失常的常见亚型。表现为缓慢起病，四肢发僵、活动困难或伴有肢体震颤、足趾屈曲及足内翻，临床症状常见昼夜波动，晨轻暮重，但并非全部出现。体格检查发现四肢肌张力呈强直性或齿轮样增高，双下肢腱反射活跃，某些可以有病理征。血清学、脑脊液、头部CT、MRI以及神经电生理等各项辅助检查均于正常范围之内。为此，Nygaard强调在儿童或青少年，若出现肌张力失常的步态、双侧性脑瘫、散发的痉挛性截瘫、共济失调症候群，特别是‘青少年帕金森症’在鉴别诊断时必须考虑DRD；而成人患者也容易误诊为帕金森病。应用左旋多巴类药物治疗DRD具有显著、快速及长期疗效。DRD呈常染色体显性遗传，但并非每个患者都具有家族史。
孙斌教授分析病例：
14岁被诊断为“帕金森病”，其病情轻重有明显波动、两脚足尖内勾、划弧样步态，应用小量美多巴一直有效，经颅脑MRI检查正常。她患病30年，临床表现不像“帕金森病”，美多巴用量这么小，对帕金森病不会有效，而符合DRD的诊断和疗效特点。原来的医生告知是“病会遗传，会逐渐加重，美多巴会逐渐加量”。因病情稳定，不像医生估计的发展趋势，患者怀疑最初的诊断是否有误再次就诊。DRD的诊断只要正确，虽不能根除，却属于可治疗的病症，经远期随访发现DRD患者多数在40岁后病情不再发展。
汲取教训：
一是，医师必须掌握帕金森病的鉴别诊断以及DRD的诊断要点；
二是，患者在被诊断后医院找有经验的专家复诊，或怀疑最初的诊断时找专家复诊；
三是，DRD患者可以遗传，但其子女发病的几率并不是百分之百。因而患者不要放弃学习、婚姻，而生育问题应听取医师意见。在怀孕前的3个月要停服治疗药物。
我院神经内科首席专家孙斌主任医院（即北京医院），从事神经内科临床工作47年，最规范的神经系统定位检查和针对每个病患的科学和严谨的个体化治疗方案，治疗该类病患已达上万人次，治疗效果达国内一流。曾任第一届《中华医学会神经病学分会运动障碍疾病学组委员》。
神经内科一病区（住院楼七楼西）
科室主任：刘秀峰
职称：副主任医师、副教授
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诊疗范围：以普通神经内科及脑血管疾病治疗为主（包括脑血管介入）的疾病治疗。
神经内科二病区（住院楼七楼东）
科室主任：刘爱武
职称：主任医师、教授
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诊疗范围：以中枢神经系统及颅内感染性疾病为主的神经内科的疾病诊疗。
神经内科三病区（住院楼八楼东）
科室主任：董莉
职称：主任医师、教授
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诊疗范围：以功能神经内科（帕金森病及其他运动障碍、疑难杂症、癫痫）疾病及精神心理和神经康复为主的神经内科疾病治疗。
