“李医生你好！我来给孩子买药。”
“你好，林妈妈，两个孩子最近情况怎么样？”
“小宝发育一切正常，大宝自从吃上药之后情况也好多了，现在一岁半已经可以站了，腿蹬得也有劲了，现在就要开始训练他走路。这多亏了你们啊！真的要感谢筛查中心的大夫们！”
“大宝三四个月的时候我就觉得他不太正常，头抬不起来，家里老人说有的孩子发育晚，再等等。等到半岁了抬头还是不行，更别提像其他孩子一样会坐，医院看，大夫说是脑瘫，让我们做康复治疗，治疗了几个月效果一直不理想，后来又有亲戚推荐我医院康复，还没去呢就接到你们筛查中心大夫的电话，说我们小宝新生儿疾病筛查出高苯丙氨酸，后来才弄明白孩子到底是什么病，要不是你们给查出来我们还在乱投医呢！”
我想起第一次见林妈妈是在半年前，二十来岁的她已经是两个孩子的妈妈了。小儿子刚出生没满月，大宝才过了一岁生日。小儿子出生三天采了足底血做新生儿疾病筛查，查出孩子有高苯丙氨酸血症，最后确诊为四氢生物蝶呤缺乏症。老大来的时候躺在爷爷怀里，一岁多的孩子不会说话，对叫喊没有反应，四肢肌张力很低，软得跟面条一样。
“老大出生的时候为什么没有做新生儿疾病筛查？”
“我和孩子爸爸没上过多少学，也不懂，医院护士让做，看别人家孩子都好好的想着没啥事，抱着侥幸心理就没做。医院的护士又让做，想着老大这种情况，把该做的检查都给小的做做吧。幸亏做了新生儿疾病筛查，要不然两个孩子都脑瘫我们一家可咋办呀。如果老大那时候做了，也不会像现在这样，花了十几万把家都花空了也没看好。”
林妈妈的两个孩子患的是“四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症”，BH4缺乏症属于常染色体隐性遗传病，BH4合成或代谢过程中由于某种酶缺陷，导致作为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子BH4缺乏，使这些芳香族氨基酸代谢障碍，影响脑内单胺神经递质的合成，患儿会出现严重的神经系统损害症状、体征和智力障碍。其特点是血Phe增高及进行性神经系统症状、典型的苯丙酮尿症的临床表现，如智力低下、头发*、鼠尿味等。除此之外还有肌张力低下和难以控制的抽搐、不明原因高热及严重发育迟缓，容易被当作脑瘫治疗。
BH4缺乏症治疗主要采用服用BH4、左旋多巴和5-羟色氨酸等，无需住院，需定期复诊调整药量。新生儿疾病筛查出来的患儿,在生后3个月之内尽早治疗,智力运动发育可以达到正常水平。失查患儿治疗后神经系统症状大多改善,从原来抬头困难、瘫软,逐步进展到独立坐、独立行走、奔跑自如。但部分失查患儿较新筛儿仍会存在不同程度的发育落后。
目前河南省全省范围内新生儿两病筛查是免费的，筛查出来的阳性患儿救治纳入城乡居民基本医保报销范围。
新生儿足底血疾病筛查可实现早发现、早治疗，避免患儿致残，减轻家庭负担。患儿父母再次孕育时需进行产前诊断，以实现优生优育，提高人口素质。
文：筛查中心朱昕赟
编辑：尚睿
审核：胡素君、华小亚
郑大三附院（省妇幼）
