痉挛性脑瘫

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2018年,男童患自毁容貌综合征反复咬自 [复制链接]

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对于刚出生不久的小宝宝们来说,在正常的吮吸--吞咽反应作用下,他们会出现咬手指、咬下嘴唇等正常现象,并不需要父母为此多加干涉。

年,当两三个月大的柒柒出现咬手指的情况时,柒柒父母并没有太过在意。

但等到柒柒三四个月大的时候,柒柒父母根据老话中的“三翻六坐七拿抓”,期待着柒柒成长过程中的下一步表现。

但让柒柒母亲黄倩感到奇怪的是,不管她怎样辅助干预,已经3个月大的柒柒却总不会翻身、不会自己竖头。

害怕孩子有什么特殊状况的黄倩,赶紧跟丈夫崔鹏一起,把医院做了一次全身检查。

让黄倩夫妇略微感到有所心安的是,这次检查并没有检查出柒柒身上有什么不妥,而医生开出的治疗方式也仅仅是对柒柒进行一定的康复训练。

但在医生的指导下训练了10个月的柒柒,却没有奇迹般的好起来,跟同龄孩子的发育状况相比,柒柒依旧是远远落后他人。

这一次,黄倩夫妇不敢怠慢,开始带着孩子辗转于重庆、医院,希望能找出孩子究竟得了什么病。

医院大夫的诊疗后,大部分医生认为柒柒患有脑瘫,这才出现了以上的种种反常迹象。但即便如此,崔鹏却是始终持否认态度,跟妻子商量一番后,夫妻二人决定:去北京!

医院的丁医生诊断,柒柒的头颅影像中没有任何异常,因此柒柒不可能患有脑瘫。为了解释柒柒发育运动倒退的情况,丁医生大胆推测,柒柒可能患上了某种遗传性代谢病。

为了印证自己的这一猜想,丁医生安排柒柒一家三口一起,做了一次基因检测。等到基因检测结果出来后,丁医生发现柒柒X染色体中HPRT1基因存在变异,而这一变异遗传则遗传自母体。

再结合柒柒检查结果中高尿酸血症这一问题,丁医生在翻阅了大量研究资料后,最终断定,柒柒患有“自毁容貌综合征”,英文简称为LNS。

当丁医生把柒柒的患病情况告诉给柒柒父母时,她也向黄倩夫妇告知了LNS患者的具体表现:LNS患儿会在1-3岁时出现明显的自残行为,由于没有显著有效的治疗方式,患者的平均寿命,也只有十几岁。

听到这个晴天霹雳般的消息后,黄倩夫妇一瞬间崩溃不已。

意识到柒柒患上的几乎是一种不治之症后,迷茫的崔鹏甚至将一些“大师”请到了家里,希望可以借助大师的力量让孩子恢复健康。

但不管服用多少包“大师”开的“灵药”,柒柒的病却始终不见任何好转。气急败坏的“大师”只好祸水东引,说柒柒变成这样是因为崔鹏“罪孽深重”,将一切罪责都推在了崔鹏身上。

直到这时,崔鹏才幡然悔悟,重新借助科学的手段来治疗柒柒。

当柒柒越长越大的时候,为了防止柒柒再自残,黄倩夫妇遵从医生的建议给柒柒用上了束缚带,拔掉了上下门牙。

但即便如此,柒柒还是将自己的下唇、左手食指啮咬的血肉模糊。

尽管柒柒不能像普通孩子那样长大,但黄倩夫妇还是不离不弃的照顾着柒柒,希望柒柒在未来的每一天中都可以平安喜乐。

随着黄倩夫妇对“自毁容貌综合征”的了解越来越深入,他们也通过各种渠道参加各种罕见病论坛,跟其他患儿的父母们交流病情。

为了帮助更多的LNS患儿们,黄倩夫妇还在一个名为“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”的

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