月牙妈妈始终记得，女儿一生下来就四处求医，因为无法确诊，在满月不得不出院时抽的最后一管血。
小名月牙的女孩，年2月初疫情最严重时出生于河北保定。月牙妈妈回忆，刚出生时孩子哭声特别弱，后转入新生儿科，开始插胃管，医院下了病危通知书。
「孩子生下来就肌张力过低，喂养困难，吮吸无力，在医院该做的检查都做了，可查不出病因。而且住院费用不菲，无奈在满月时抽了最后一管血，用于做基因检测，我们就出院了。」月牙妈妈对健康界说。
出院一个月后，检测结果出来，确认月牙的第15号染色体上部分片段缺失。随后，月牙在河北医科大二附院被确诊为小胖威利综合症。
中华医学会儿科学分会副主委、医院儿科学系主任、小胖威利综合症临床规范化多学科诊疗协作联盟的负责人罗小平教授向健康界介绍，在罕见病当中，小胖威利综合症（PWS）是一种由表观遗传学异常引起的印记基因疾病，相对比较多见。
月牙被确诊花了三个多月，已让月牙妈妈感觉漫长和煎熬。但这样的确诊路，温州人林晓静和身患小胖威利综合症的女儿，却曾走了足足10年。
年，林晓静家迎来第二个孩子。但女儿不会哭也不会吃。
从温州到杭州到上海，从「呼吸睡眠障碍」到「可能是脑瘫」……林晓静和家人一直奔波在为女儿看病的路上。
直到年，林晓静第一次听到上海一位医生提到「小胖威利」。两个月后，基因检测结果出来，医生告诉林晓静，这是没法治的罕见病。
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孩子病了
全球已知的罕见病超过种。中国罕见病联盟执行理事长李林康和团队的调查显示：
65%的医务工作者不太了解罕见病，
将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，
40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。
「罕见病延误诊断率较高，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。」李林康团队给出数据。
不单是罕见病，孤独症也面临相近情况：在我国的主要城市，超过74%的孤独症儿童经过2次及以上的诊断方能确诊，接近50%的孤独症儿童从怀疑到确诊需耗时一年以上。而在广大的农村和边远省市地区，情况可能更不乐观。详情见《我觉得我孩子「有病」，但我不知道是什么「病」》
但另一方面，相对多见的罕见病，如小胖威利综合症，确诊速度的确在变快。由患属成长为患者组织负责人的林晓静告诉健康界，她如今是浙江小胖威利罕见病关爱中心会长。
这背后是患者和家属、患者组织、医疗机构、公益组织和产业端等多方的努力。
为了其他患者家庭不要走自己走过的弯路，林晓静希望做点什么。早期他建QQ群，年3月，浙江小胖威利罕见病关爱中心正式成立，做了大量小胖威利综合症的疾病科普工作。
来自广东佛山，与月牙同样是小胖威利患儿的小琪，确诊时间更快，用了40多天。
同样一出生，孩子就软趴趴的，连吃奶都无法完成，一直在住院。小琪妈妈告诉健康界，这一个月里，医生们不断地去查找资料，或者请教更权威的专家。
当时，广州的一位遗传学专家肖教授刚好来佛山讲课。「医生请教授过来看看我的小孩，专家提出有两个可能性，一个是皮罗综合症，第二个是小胖威利综合症。」小琪妈妈坦言，如果不是遇到肖教授，小琪的确诊之路会更加漫长。
小琪通过MLPA甲基化分析得到确诊。这项检测可以检查出几乎所有（99%）的小胖威利病例。小琪妈妈回忆，检测费用是数百元，确诊结果大概20天左右出来，小琪得以在40多天就得到确诊，及早进行干预。
月牙的确诊过程由于缺乏针对性，则做了全基因系列的检测，「里里外外光这套基因检测就花了元。」月牙妈妈回忆这一数字时相当清晰。
「其实小胖威利综合症在产前诊断也可以筛查出来。」罗小平教授指出，「患儿在围产期就可能出现异常，回溯到胎儿时期就可能表现出一些预兆，比如说宫内发育迟缓，胎动减少，羊水过多等等情况。」
在孩子被确诊为小胖威利综合症后，月牙的母亲反而安下心来。
「我知道孩子有什么问题了，就可以一心一意去帮助她面对。」通过上网搜索，她找到了小胖威利罕见病关爱中心，加入了患者家属群。
孩子确诊以后，家长们在网上搜索疾病相关信息，很多患者家长就是这样知道了林晓静和协会，小琪妈妈说，「帮助非常大，看到了更多的个案，很多小胖威利综合症孩子都可以长得好好的，带给了我很大的信心和期待。」
据罗小平教授介绍，目前针对小胖威利综合症的特异性治疗，主要是使用生长激素，年美国FDA就已经批准了生长激素治疗，不仅改善身高，同时改善代谢，提高患儿的认知功能。
此外，通过早期的饮食干预和一些其他治疗手段，能够非常大地改善患者的生活质量和健康状况，并且延长寿命。
年，为响应国家罕见病政策号召，中国红十字基金会和金赛药业发起「小胖威利患者关爱项目」，为患者提供药品和资金两种资助方式。
中国红十字基金会海外与青少年项目中心主任陈珞向健康界介绍，这一项目目前已支持了多位小胖威利患者，他们见过干预后状况很好的患者，在出生后很快得到确诊和正确治疗，孩子长大以后也可以融入正常生活。
正如琅钰集团副总裁李杨阳告诉健康界，多种罕见病里面大部分都是慢性疾病，大部分患者其实是要终身和疾病去做斗争，而既然是慢病疾病，在药物治疗之外，还有康复、心理支持等需求。
「在解决罕见病患者的需求痛点时，就会发现不能光有药品，对于服务的需求也是非常大的。」李杨阳说。
陈珞也坦言，从小胖威利综合症患儿的例子来看，病情要得到很好控制，家庭在前端要投入很大，无论是经济上，还是精力上，可以说要全方位的倾注，使用正确的治疗手段，同时家庭倾注心力进行教育，帮助孩子正确面对疾病，并培养良好的自我管理能力。
能诊治罕见病的医生，比罕见病更罕见
这是三组触目惊心的比例：
约80%的罕见病是遗传性疾病，
约50%罕见病在出生时或者儿童期发病，
仅有不到5%的罕见病有治疗方法。
罗小平教授说，过去患儿确诊的年龄可能会比较大，耽误很长时间，但实际上患者的症状并不是到三四岁才出现的，如果发现及时，刚出生就可以被确诊，如月牙和小琪那样。
瓶颈在于：「能诊治罕见病的医生，比罕见病更罕见」。《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》称，虽然罕见病个体是「罕见」的，但据估计，全球总共约3.5亿名罕见病患者。
「罕见」一词造成了一种普遍的误解，以至于患者和医护人员哪怕已经在与病魔作斗争，通常都不会想到患者可能患上了罕见病，从而使罕见病确诊时间长达数年。
约一半的罕见病患者从儿童时期就开始发病。一线医护人员通常是患者家属能联系到的最先发现异常症状的人。这些医生是医学上的第一道防线，但是由于缺乏罕见病意识，哪怕有所觉察，患儿的确诊和治疗也可能会错失最佳的机会。
「理论上来说，真正的罕见病流行病学调查最好是进入社区，发现可能患有罕见病的患者就采集好信息，未明确诊断的再做好诊断工作。」医院党委副书记、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会罕见病分会副主任委员邹朝春教授曾谈到。
但类似于人口普查的方式，现阶段对罕见病而言是行不通的，目前就算做了患者登记，也仅仅是针对就诊、住院的罕见病患者的上报，「和真正的流行病学的发病率相比，这个数据还是要差很多」。
近年来，医院在加强罕见病诊疗力量。浙大二院是国内首家针对罕见病专门医院。副院长吴志英教授对健康界说：「门诊有两个诊室，可以进行长期随访。同时，有专门的病房和专门的医学遗传学实验室。」
「罕见病种类众多，在中国有明确的未满足需求，很多病种在绝对数量上并不比细分肿瘤的患者人数少。」斯道资本执行董事殷鹏程告诉健康界，这也是目前投资机构也成为
