“我们有一个小病号在1个月大时因精神、运动反应差，被当作脑瘫治疗了近一年，却越治越差。后来，医院被确诊为甲基丙二酸尿症。”4月25日上午，河南中医院、河南医院“甲基丙二酸尿症”多学科义诊活动现场，儿科内分泌与遗传代谢专家、儿科七病区主任郑宏教授教在科普讲座时呼吁广大家长，要当心“甲基丙二酸尿症”这种易被误诊为“脑瘫”的遗传代谢病，强调孩子出生后一定要做新生儿筛查，及早发现是否存在基因突变等问题。甲基丙二酸尿症（英文缩写MMA），又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸尿症，河南发病率约为1/。在我国，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是该类患者的主要类型，可在胎儿至成年发病，临床表现多样，多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全、视力损害等多种疾病，致死及致残率很高。“该病病因复杂，多数为基因突变导致相应功能酶缺陷而引发。”郑宏教授说，早发型患儿多于1岁内发病，急性发作期多表现为代谢危象，神经系统症状表现明显，可见精神萎靡、嗜睡、易激惹、惊厥、癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下、共济失调、视神经萎缩等，“该病早期伴有的发育迟缓、智力障碍，与脑瘫很相似，对于经验不丰富的医生来说，很容易按照脑瘫去治疗。”郑宏教授说，甲基丙二酸尿症的早治疗原则为减少有*代谢产物生成并加速其清除，主要通过特殊饮食、药物治疗等控制病情，并通过加减加减归脾汤，改善认知、语言功能，提升生活质量；而脑瘫的早期治疗则是围绕正常运动功能的建立及异常运动模式的抑制开展康复，多以神经发育学技术联合应用感觉运动与感觉整合技术为主。“很明显这两种疾病的治疗方向相异，所以，甲基丙二酸尿症若按脑瘫治疗，结果就是越治越倒退。”郑宏教授提醒说，如果孩子有认知、语言功能的落后，或者出现不明原因的嗜睡、惊厥、酸中*、低血糖、大细胞性贫血、肝损伤、肾损伤，医院进行检查甚至基因筛查，以免错过孩子大脑发育*金时期，“当然，最好是在孩子出生后就做新生儿筛查，以便做到及早发现及早治疗。”在当天的多学科义诊现场，不仅多个专业的医师与治疗师对患儿进行综合诊治，还有评估师为患儿进行免费的认知及语言评估，赢得患儿家长的一致好评。（彭琰琰李甜馨）
