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人民网武汉2月28日电（周雯）瓷娃娃、牵线木偶人、月亮的孩子、熊猫宝宝……这些听起来卡通的词语背后，却带着常人无法想象的伤痛，他们对应的是一种种通常闻所未闻的罕见病。
今日，是“国际罕见病日”。目前全球已确认的罕见病有种，我国首批罕见病目录收录了其中种。虽然发病率低，但我国人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不小。
“罕见病并不罕见，随着科学技术的发展，检出率越来越高，年至年，医院住院患者中约人确诊为罕见病。”医院儿科学系主任罗小平教授表示，至今仍有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗，因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗的重要手段。
确诊难的罕见病背后是沉痛的生命代价
对于26岁的小丽（化名）而言，每每提到“小胖威利综合征”总有些许哽咽。“一年前，当儿子被确诊为‘小胖症’时，我怎么也无法相信发病率万分之一的‘孤儿病’，竟发生在自己孩子的身上。”
年，当小丽满怀憧憬期待孩子出生时，命运却跟他们开了个玩笑。孩子一出生，不会哭、全身苍白、吮吸差，被紧急送往新生儿监护病房。在做了全基因检测后，报告显示，完全正常。
然而，随着孩子慢慢成长，小丽发现，儿子不会抬头、翻滚，发育明显慢于同龄婴儿，“4个月大了，还被邻居误以为刚刚满月，身体总是软软的。”小丽一次次带医院。“脑瘫”“缺氧”“肌无力”，医生们给出了各种答案。
直到小丽带着孩子找到医院儿科系主任罗小平教授。当检查后，被确诊为“小胖威利综合征”时，小丽久久不愿意相信，发病率万分之一的“孤儿病”，竟然会发生在自己孩子的身上。
“没有特效药，生长延迟，心智发育迟缓，随年龄增长患者无法控制食欲逐渐发展为重度肥胖，引发一系列代谢紊乱及并发症，甚至猝死……”医生的话如针一般刺进了小丽心里。现在，孩子只能每天注射生长发育激素，逐渐追赶同龄人的成长。
像小丽儿子这样的罕见病患者在医院并不“罕见”。“5个孩子的代价，近10年的时间，辗转10医院，真相终于大白。”15年前，这段揪心的回忆，让医院儿科医生仇丽茹教授感慨万分，医院生下了他们的第五个孩子，这个孩子也没有逃过厄运，出生几天就夭折了。但夫妇俩却给医务人员送了锦旗。“原因是，医院弄清了孩子们的致死元凶，是一种罕见病。”
“罕见病发病率低，社会认知度低，甚至很多医生也并不了解。”罗小平表示，诊断需要专业平台的特殊检查，确诊后的治疗更是艰难，导致许多患者延误了治疗时机。有些家庭不了解疾病背后的遗传因素，继续生育孩子，进一步加剧家庭灾难。
让“孤儿病”患者不孤单
确诊后的治理更是艰难，罕见病患者还面临着“用不到和用不起”两种情况下的无药可用。像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。罕见病患者人群少、市场需求有限、药物研发成本高，很少有制药企业
